A fin de discutir el panorama del diagnóstico y tratamiento oportuno de la hemofilia, considerada una enfermedad rara que afecta a más de 5 mil mexicanos, se celebró la Cumbre Latinoamericana de Hemofilia en Cancún, Quintana Roo.

“El objetivo principal es demostrar el compromiso que tenemos como industria farmacéutica enfocada a las enfermedades raras,  para ayudar al tratamiento integral del paciente con hemofilia y poder ayudar al acceso de los medicamentos”  comenta el Dr. Carlos Estévez, Director Médico Regional de Enfermedades Raras de Pfizer.

La hemofilia es considerada una enfermedad rara, pero frecuente dentro de este campo. De acuerdo con datos de la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH), este trastorno afecta en promedio a 1 de cada 10 mil personas[i] y al ser hereditaria se puede presentar en cualquier etapa de la vida, aún desde el nacimiento.

Los pacientes con hemofilia tienen poco o ningún factor de coagulación de Factor VIII o IX. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Ligados al cromosoma X, esta enfermedad por lo general afecta sólo a los hombres (XY). Las mujeres (XX) son usualmente “portadoras” y pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, pero raramente son afectadas porque llevan casi siempre un cromosoma X normal.

Hace aproximadamente 100 años, la esperanza de vida media de un paciente con hemofilia era sólo de 16 años, debido a la falta de opciones de tratamiento[ii]. Hoy en día los avances en los tratamientos han incrementado y permiten mejorar la calidad de vida de quien lo padece. En el caso de México, se han detectado al momento 5,221 pacientes, y 1,092 madres que pueden transmitir la enfermedad a sus hijos[iii].

La incidencia de esta enfermedad es igual en todo el mundo, pero según la FMH se estima que alrededor del 70% de los pacientes con hemofilia están subdiagnosticados y no tratados[iv]. El padecimiento implica muchos problemas para los pacientes, a nivel físico y social, pero también familiar y psicológico. Las personas con hemofilia necesitan de un hematólogo y de un equipo multidisciplinario para su cuidado.

La falta de cuidado óptimo y el diagnóstico oportuno de los pacientes con hemofilia puede atribuirse a numerosos factores, como: priorización dentro del sistema de salud, infraestructura de tratamiento inadecuada, falta de comprensión sobre la importancia de la atención de la salud por parte de la comunidad, así como falta de suministros adecuados de tratamiento.

“La hemofilia es una enfermedad rara compleja que puede poner en riesgo la vida del paciente. Es una enfermedad de por vida y en cada etapa habrá distintos desafíos. Los pacientes al saber que pueden controlar su propia deficiencia del factor de coagulación les da mucho más libertad”, menciona el Dr. Cedric Hermans, Presidente de la Asociación Europea de Hemofilia y Trastornos Afines (EAHAD).

El manejo adecuado de la hemofilia es crítico para minimizar y prevenir los problemas a largo plazo que pueden contribuir a costos más altos. Actualmente existen varias terapias que han demostrado ser eficaces en el control de esta enfermedad.

El tratamiento profiláctico ha permitido a los pacientes disfrutar de una vida activa, de actividades físicas, asistencia regular a la escuela, oportunidades sociales y laborales. En palabras de la Dra. Margareth Ozelo, Directora de la Disciplina de Hematología y Medicina de Transfusión de la Universidad de Campinas, afirmó que “esto es muy importante porque implica la mejora en el tratamiento de pacientes con hemofilia. Si logramos tener una terapia de reemplazo y podemos desarrollar la forma de corregir la hemofilia, vamos a lograr que los pacientes tengan una vida normal y plena”.

Actualmente —agregó el Dr. Carlos Estévez—, las terapias se obtienen a través de tecnología de ADN recombinante, logrando reproducir la proteína deficiente. Tenemos la seguridad de que los medicamentos de última generación no utilizan medios de cultivo humano, de esa manera evitamos que surja cualquier contaminación de virus.

El Dr. Cedric Hermans comenta que “los avances principales en la hemofilia son en el tratamiento por factores recombinantes. En el pasado se utilizaba plasma, después concentrados del factor VIII y IX a partir del mismo; posteriormente entre la década de los 80’s y 90’s fue posible producir el factor VIII y IX de manera sintética. Ahora, con las nuevas tecnologías, estamos incluso mejorando estos factores”.

“Crear conciencia sobre esta enfermedad es muy importante para que los pacientes tengan acceso a cualquiera de los factores y reciban el tratamiento adecuado. Si no tenemos un diagnóstico certero, no habrá acceso al tratamiento. Es muy difícil poder tratar a los pacientes y lógicamente la esperanza de vida será mucho menor y las complicaciones más frecuentes”, concluyó el Dr. Estévez.