INVESTIGAN MUTACIÓN GENÉTICA EN MÉXICO: UNA DE CADA DIEZ PACIENTES CON CAMA LO HEREDA

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En México, el Cáncer de Mama (CaMa) es la primera causa de muerte por tumores malignos en mujeres, de acuerdo con datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (Inegi). Al mismo tiempo, la edad promedio en que la enfermedad se detecta es de 54.9 años, mientras que en otras regiones del mundo como Europa, la edad en que se detecta es diez años mayor, según la Agencia Internacional de Investigación sobre Cancer (International Agency for Research on Cancer).

Eso quiere decir que las mexicanas tienen más riesgo de enfermarse? En general, no, respondió en entrevista con Cimacnoticias, la bióloga y citogenetista del Instituto Nacional de Cáncer (InCan), Julieta Domínguez Ortiz. El riesgo para una mujer de desarrollar un cáncer de mama alguna vez en su vida es entre 8 y 10 por ciento, explicó.

La mayoría de las mujeres lo desarrolla a una edad ya grande, de manera espontánea, simplemente porque en el transcurso de la vida se dañan más y más células, y el riesgo de desarrollar un tumor es más alto con la edad. “Es la vida”, argumentó Domínguez.

Ella como citogenetista, investiga una mutación genética que provoca el CaMa y que sí podría preocupar a las mexicanas porque se trata de un “efecto fundador”, que ocurrió en alguna región de México hace cientos de años, y que por esto se detecta más a menudo en esta población.

Domínguez contó que se trata de una mutación de los genes BRCA1 y BRCA2. Ésta mutación es hereditaria y aumenta el riesgo de cáncer de mama de manera significativa. Para mujeres con BRCA 1 o 2, el riesgo de desarrollarlo es de 80 por ciento, advirtió.

Es por eso que la actriz Angelina Jolie, portadora del gen, se hizo realizar una doble mastectomía preventiva, en 2013. Ella hizo pública esta cirugía para llamar la atención sobre el CaMa pero Julieta Domínguez quiso dejar en claro que no es necesario entrar en pánico.

“Sólo aproximadamente una de cada diez pacientes con cáncer de mama, tiene un cáncer hereditario”, aclaró. Y esta cifra es constante cuando se toma en cuenta que la mutación del gen BRCA1 se encuentra más a menudo en mexicanas que en otras poblaciones.

La mutación provoca que una parte del ADN, la proteína que es responsable para la reparación de daños, se borre al multiplicarse. Eso quiere decir que una célula pierde su capacidad de repararse, cuando sufre daños por la radiación por ejemplo, y puede convertirse en una célula tumoral.

Un médico estadounidense fue el primero en escribir sobre una prevalencia de esta mutación en sus pacientes de descendencia mexicana. Desde entonces, se han hecho investigaciones indicando que el efecto fundador, efectivamente se dio en México y no en otros países colindantes.

Sin embargo no se ha hecho un estudio epidemiológico en todo el país para determinar qué tan grande es la parte de la población mexicana portadora de BRCA1.

Realizar un estudio de tal tamaño, aunque deseable, sería difícil, dijo la bióloga. “Aparte del personal y financiamiento, habría que hablar con las autoridades de salud de cada estado. Además, se necesitaría una red de apoyo psicológico y médico para las personas que resultan ser portadoras”.

“Si tienen este gen y un riesgo aumentado de desarrollar cáncer, no puedes dejarlas solas”, explicó Domínguez. Además, las mujeres con BRCA1 tienden a enfermarse a una edad muy joven, antes de los 45 años. Y hay indicios que desarrollan la forma más agresiva de cáncer, el triple negativo.

Por ello, el pronóstico de la investigadora es que puede pasar mucho tiempo hasta que se haga un estudio tan integral. En ese sentido, sería necesario hacer incidencia en el Congreso de la Unión mexicano, para que impulsen la investigación, indicó Domínguez.

El InCan, con el consentimiento de las pacientes, analiza los datos sobre BRCA1 que tiene. Las investigadoras trabajan de la mano con personal médico para avanzar.

Sobre lo que se ha publicado en otros medios de la “mutación mexicana”, la investigadora afirma tajante que no debe haber pánico pues 90 por ciento de los casos son esporádicos y solamente hay ciertos signos que “levantan banderitas amarillas, que esto suena hereditario”, afirmó y agregó que son casos en los que más de un familiar se ha enfermado y que hayan desarrollado el cáncer antes de los 45 años. Otro factor para poner atención, dijo, es si se trata de familia directa, como la madre o tía.

En este caso, dijo Domínguez, habría que acercarse al personal médico para ver si es necesario hacer un chequeo genético y buscar la información adecuada para decidir los siguientes pasos.

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