En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a conmemorarse el próximo 28 de febrero, la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) hace un llamado a los tomadores de decisiones para que la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), trastorno sistémico progresivo que afecta principalmente al sistema nervioso periférico[2], sea reconocido en México como un problema de salud que requiere atención inmediata.

A decir de Alejandro Cerezo Moreno, Director General de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM): “Las consecuencias de esta rara enfermedad no solo ocasionan discapacidad, ausentismo laboral y hospitalizaciones frecuentes, sino también gastos superiores a los 15 mil pesos mensuales para la familia y el afectado, quienes muchas veces deben recorrer un largo camino de incertidumbre, aproximadamente de cinco años, antes de obtener un diagnóstico”.

El también esposo de Adriana Briones Zavala, Presidenta de la FFAM y quien desde hace seis años vive con este padecimiento neurológico, indicó que si bien ya se empieza a reconocer la existencia de PAF en el país, aún queda mucho por hacer para incrementar su conocimiento en la población mexicana, pues generalmente aparece después de los 30 años de edad[3], afecta el bienestar físico y emocional y limita de sobremanera las actividades diarias. Además, al ser un mal hereditario, puede haber más de un caso en la misma familia[4].

“Lamentablemente, sin el tratamiento adecuado, la PAF progresa en un lapso cercano a una década hasta que la persona fallece[5]. Por eso, es importante el trabajo conjunto entre autoridades, comunidad médica, industria farmacéutica y sociedad para lograr un diagnóstico correcto lo antes posible y que los pacientes tengan acceso a medicamentos que mejoren su calidad de vida”, comentó.

Por su parte, el Dr. Steven Vargas Cañas, titular de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez (INNNMVS), explicó que “la PAF se debe a un defecto genético que provoca la acumulación (fibrillas amiloides) de una proteína producida por el hígado en diferentes tejidos del cuerpo, lo que con el tiempo altera el funcionamiento de los nervios (neuropatía) y órganos vitales como corazón y riñones”.

Explicó que, además de rara y hereditaria, la PAF es progresiva, irreversible y mortal, y se han detectado alrededor de 130 mexicanos que la viven[6]. Sin embargo, a nivel nacional existe un subregistro sobre su incidencia y mortalidad, ya que puede fácilmente confundirse con otros padecimientos como la diabetes, en cuyas complicaciones se halla la neuropatía diabética que conlleva a la amputación de las extremidades.

En ese sentido, el Dr. Steven Vargas dijo que tanto el INNNMVS como el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán trabajarán en un estudio epidemiológico con el propósito de tener datos estadísticos confiables sobre el número de individuos con PAF, además de realizar acciones para capacitar a los médicos neurólogos en la identificación asertiva y su manejo multidisciplinario.

Dijo que antes el tratamiento se basaba únicamente en el trasplante hepático, una opción complicada para quienes viven con esta rara enfermedad debido a la escasa cultura de donación en México. No obstante, comentó que desde hace algunos años existe un tratamiento que disminuye el desarrollo de la PAF en el adulto y que significa un gran avance para eliminar las barreras que dificultan su cuidado.

Finalmente, Alejandro Cerezo Moreno, Director General de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México expuso que es fundamental que los tomadores de decisiones y el gobierno entrante sean sensibles y destinen más recursos para atender las necesidades insatisfechas de muchos pacientes con trastornos poco conocidos como éste. “Nuestra meta es que ninguna persona con PAF fallezca por un proceso tardío o por no tener a su alcance la terapia que les de esperanza para conseguir más tiempo de vida con sus seres queridos”.

[1] Entrevista con el Dr. Edwin Steven Vargas Cañas, Jefe de la Unidad de Terapia Ambulatoria del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez (INNNMVS), realizada el 20 de febrero de 2018.
[2] WebMD. Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy. Febrero, 2018, de WebMD Sitio web: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/transthyretin-familial-amyloid-polyneuropathy#1
[3] University College London. Familial Amyloid Polyneuropathy. Febrero, 2018, de University College London Sitio web: https://www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/fap
[4] Íbidem
[5] Parman Yesim, Adams David, et al.. (2016). Sixty years of transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) in Europe: where are we now? A European network approach to defining the epidemiology and management patterns for TTR-FAP. Febrero, 2018, de S National Library of Medicine Sitio web: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4739317/
[6] Entrevista con el Dr. Edwin Steven Vargas Cañas, Jefe de la Unidad de Terapia Ambulatoria del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez (INNNMVS), realizada el 20 de febrero de 2018.